Генные корни

Журнал «Наука и жизнь» сообщает, что Американский Национальный институт здравоохранения в течении ближайших 5 лет получит 25 миллионов долларов на программу секвенирования (прочтения) и анализа генома 480 новорожденных.

Перед проведением анализа, родителям-участникам программы предложат заполнить 30-страничную анкету, в которой будет много вопросов об их моральных качествах, отношениях в семье и отношении к детям.

По мысли разработчиков программы такое исследование позволит выявить гены, отвечающие за различные болезни и вероятностью серьезно пострадать от них. На данный момент выявлено 2000 генов, связь которых с болезнями достаточно уверенно доказана наукой. Например, выявлен ген, отвечающий за развитие глухоты (синдром Ушера). Этот синдром встречается у одного ребенка на 30000 родившихся и приводит к полной потере слуха. Мутация одного из генов на Х-хромосоме приводит к умственной отсталости у девочек (один случай на 15000 новорожденных).

По словам руководителя исследования Роберта Грина (Бостонская больница для женщин), начать такое секвенирование побудило появление огромного количества мелких частных компаний, которые обещают прочесть ваш геном и предсказать все возможные риски. Однако Грин считает, что ценность таких анализов сомнительна, еще слишком мало известно о связи генов с болезнями. И именно программа Национального института здоровья и должна исправить эту ситуацию.

Тут, безусловно сразу встают в полный рост этические вопросы: как врачи будут использовать данные генома конкретного человека? Как отнесутся родители к полученной информации, как это повлияет на семью? В каком возрасте ребенку необходимо сообщить о тех болезнях, которые подстерегают его? Нужно ли будет эти данные сообщать учителям? И, конечно же, один из главных вопросов в американской системе здравоохранения – нужно ли данные анализа генома сообщать страховой компании? Сейчас в американских законах существует запрет отказывать в страховке по генетическим данным, но, тем не менее, лазейки имеются.

Но и польза таких исследований самоочевидна: так, например, один из наших редакторов болен целиакией, и узнай он об этом не во взрослом возрасте, а в детстве, ему удалось бы избежать огромного количества проблем и осложнений, вызванных данным генетическим «отклонением». А помимо целиакии, существует масса других, гораздо более серьёзных заболеваний.

В целом же можно сказать, что современная медицина (увы, не в России) делает неспешные, но вполне уверенные шаги в направлении персонализации и индивидуального подхода к каждому человеку. При этом, развитие в данном направлении кажется вполне осуществимым даже в современных реалиях страховой медицинской системы, так как с каждым годом стоимость секвенирования генома падает. И как это произошло с бионическими протезами, пациент, прошедший генетическое секвенирование/установивший бионический протез, экономит огромные средства, которые не надо будет тратить на кучу лекарств и дорогих целевых исследований.

Что не отменяет того, что в рамках действующей страховой (и не только) системы, эти направления всё же не смогут раскрыться в полную силу. Кто-то будет продолжать делать себе по 5 пересадок сердца и жить с экзоскелетами, а кто-то будет получать отказы от медицинской помощи, потому что его страховка не покрывает эти «услуги».

Источники:

журнал Наука и жизнь № 3, 2017

книга Стивена Котлера «Мир Завтра» г.1 бионический человек.

  • Марат

    To detect genetic variations associated with bipolar disorder, scientists at the NIH National Institute of Mental Health (NIMH) collaborated with researchers from the Universities of Heidelberg and Bonn and several U.S. facilities to compare the genomes of adults with and without bipolar disorder. Their investigation relied on a new research method called a genome-wide association study, which involves scanning thousands of genetic markers for tiny variations that appear more often in people that have a particular condition than in those who don’t.

    https://www.nih.gov/news-events/nih-research-matters/genetic-roots-bipolar-disorder-revealed

    Скорее всего это продолжение подхода описанного выше.

    Сложность в том что в данный момент все эти рассуждения о nature vs. nurture сразу переходят в политику.

    Если ученые получат не politically correct data, то это для них будет серьезной проблемой…