Останки странного создания нашли в 2003 году в заброшенном шахтёрском городке Ла Нориа чилийской области Атакама. Скелетик человекоподобного существа, прозванный «Ата», действительно удивлял и шокировал: ростом 6 дюймов, немыслимых пропорций, с удлинённой конической головой, да ещё и с меньшим, чем у нормального человека, числом рёбер (10 пар вместо 12). Ещё одна неувязочка: судя по срастанию эпифизов костей, «Ате» при его 15-сантиметровом росте на момент смерти было 6—8 лет. О находке раструбили СМИ, а специалисты и «специалисты» стали выдвигать версии:
— останки обезьяны?
— карлик-микроцефал?
— человеческий плод или новорождённый с множеством патологий?
Наконец, в 2013 году «Ата» появился в американском документальном фильме «Сириус», где преподносился почтеннейшей публике в качестве древнего инопланетянина.
А что учёные? Учёные не сидели сложа руки, и уже в 2012 году провели ряд анализов удивительной находки — в том числе «Ате» сделали компьютерную томографию. Кстати, выяснили, что скелет не такой уж древний, а, возможно, и вовсе современный. В останках оказалось достаточно ДНК для генетического анализа. Уже первое исследование ДНК убедило специалистов, что «Ата» — человек. Более того, учёные определили митохондриальную гаплогруппу «Аты» — B2 — обычную для коренного населения Южной Америки. Рентген подтвердил, что окостенение скелета «гуманоида» явно опережало его развитие. Значит, либо учёные столкнулись с необычной формой карликовости, либо ещё в утробе матери «Ата» начал очень быстро взрослеть.
Спустя 6 лет эта же группа исследователей публикует подробный анализ ДНК «гуманоида». Специалисты выделили из останков полный геном высокого качества — с покрытием 11,5 (это значит, что каждый нуклеотид был прочтён более 11 раз). Убедились, что имеют дело действительно с ДНК «Аты», а не с современными загрязнениями. Для этого проверили митохондриальную ДНК на наличие вариаций (гетерозиготность). Поскольку мтДНК передаётся только по материнской линии, любой её участок должен встречаться в одной «версии». Если же вариантов больше, чем один — значит, в образец попала посторонняя ДНК. Гетерозиготность мтДНК «Аты» оказалась очень низкой, и это убедило учёных в том, что получен действительно аутентичный геном.
Средний размер фрагментов ДНК, которые удалось выделить из останков, составил 300 пар нуклеотидов. Исходя из этого, «Ата» должен был умереть не более 500 лет назад.
Настало время для сравнения. 97% полученных коротких последовательностей ДНК «гуманоида» картировали, то есть нашли им соответствие на референсном человеческом геноме (оставшиеся 3% несовпадений объясняются ошибками изготовления ДНК-библиотеки и секвенирования). Человечность находки подтвердилась и при сопоставлении с ДНК других приматов: 96% картировано на геноме шимпанзе и 76,5% — на геноме макаки-резуса. Значит, среди приматов «Ата» ближе всего к Homo sapiens — как и полагается человеку. И, по крайней мере, у «Аты» нормальный кариотип, нет ни лишних, ни потерявшихся хромосом.
Но откуда родом это чудо? Сравнив геном «Аты» с данными из проекта «1000 геномов», учёные обнаружили ближайших родственников «гуманоида» среди мексиканцев из Лос-Анжелеса (США), колумбийцев и перуанцев — что прозрачно намекало на южноамериканские корни «Аты». При сравнении с 52 популяциями коренных американцев «Ата» оказался ближе всего к трём чилийцам из Андского региона. Вспомним, что скелет нашли в Чили. Анализ также показал, что происхождение «Ата» смешанное, с большой долей европейской примеси. Этот факт ещё раз подтверждает, что скелет не может быть древним.
Теперь надо определить пол. Учитывая, что среди фрагментов ДНК почти нет совпадений с последовательностью Y-хромосомы человека, «Ата» была девочкой.
Наконец, самое интересное — какие мутации в геноме «гуманоида» могли вызвать столько патологий? Здесь тоже пригодилась база данных проекта «1000 геномов», с которой сопоставляли около 3 млн найденных у «Ата» однонуклеотидных замен. После множества фильтраций остались 64 вероятно вредные мутации, для идентификации которых задействовали базы данных по генетическим заболеваниям.
Выяснилось, что многие из этих мутаций затрагивают гены, нарушения работы которых связывают с костными патологиями — в их списке и маленький рост, и уменьшенное число рёбер, и ранний остеоартрит, и сколиоз, и дегенерация межпозвоночных дисков, и синдром Элерса — Данлоса, и это ещё не всё. Вот так букет! Чтобы убедиться, что результат корректен, взяли случайный геном перуанки из «1000 геномов» — и ни одной подобной мутации в нём не нашли. Нет сомнений, что «Ата» — уникум (впрочем, это было ясно и раньше).
Помимо прочего, в геноме «Ата» обнаружили 7 новых, ранее не описанных мутаций, в том числе две замены в генах, кодирующих коллаген, — уже этого хватило бы для нарушения нормального развития скелета. Одна из новых вредных мутаций, возможно, связанная с микроцефалией и короткими костями — оказалась в гомозиготной форме, то есть досталась «Ата» и от мамы и папы. И так далее и тому подобное.
Суммарный диагноз: краниоэктодермальная дисплазия (дисплазия — это неправильное развитие тканей, органов или частей тела), скелетная дисплазия Гринберга, врождённая грыжа диафрагмы, микроцефалия, синдром Кабуки и ещё несколько труднопроизносимых патологий, которые объясняют странную форму черепа, крошечный рост, потерявшиеся пары рёбер и преждевременное старение. Вероятно, «Ата» родилась до срока и, учитывая все перечисленные патологии, умерла сразу после появления на свет.
В поисках аналогичных случаев авторы обнаружили исследование 2013 года, в котором описываются родившиеся в некой монреальской семье двое необычных детей. У них уже в первые годы жизни возникли серьёзные проблемы с развитием: дети очень медленно росли, их кости оказались очень хрупкими, позвоночник сформировался неправильно. Генетический анализ показал наличие 19 редких вредных мутаций — в том числе в гомозиготной форме. Таким образом, неудачное сочетание родительских аллелей может, как пишут авторы, приводить к «очень необычному фенотипу».
И всё же сами исследователи озадачены сочетанием такого количества редких мутаций в одном геноме. Может быть, причина в неблагоприятной экологической обстановке? Скелет нашли в районе, где когда-то добывали нитрат, обладающий мутагенным действием. Но большая часть мутаций всё же досталась несчастной девочке от родителей. И мама, и папа «Аты» должны были страдать от серьёзных врождённых недугов. Так получилось случайно? Или кто-то целенаправленно скрещивал людей с тяжёлыми отклонениями? Боюсь, этого мы уже не узнаем. Можно твёрдо сказать одно: «Ата» явно родилась на планете Земля, от земных родителей. Учёные добавляют, что, несмотря на необычность объекта исследования, полученные сведения имеют практическую ценность — они пригодятся для ранней диагностики врождённых костных патологий.
Кстати, в комментариях для прессы один из авторов статьи, генетик из Стэнфорда Гарри Нолан (Garry P. Nolan), несколько раз повторил, что тело «Аты» нельзя выставлять в музее — его нужно вернуть в Чили и «похоронить по традиции местных народов». Похоже, американский исследователь после истории с кенневикским человеком заранее подстилает себе соломки на случай, если внезапно возникшие соплеменники «Аты» бросятся в суд требовать компенсации за надругательство над телом их кровной сестры. Что ж, не сомневаюсь, что если над «Атой» свершится погребальный обряд, могущественные духи чьего-то племени смилостивятся и подарят чилийской земле щедрый урожай. Однако тому, кого больше волнует наука, чем умиротворение духов, грустно от мысли, что уникальный скелет «гуманоида», исследование которого только началось, закончит свою «карьеру» в огне кремационного костра под заунывное пение колдуна (а может, в скромной могиле под молитву падре, если родители «Аты» были добрыми католиками).
Благодарю за консультацию Константина Лескова.
Автор — Александр Соколов
